Bu anomaliler müller kanalı anomalileri adı altında incelenir. Doğuştan gelen anomalilerdir. Genellikle kromozomal hastalıklar ve bazı sendromlarla birlikte seyrederler. Müller kanalı agenezisi (oluşamaması), hiç adet görememe (primer amenore) nedenleri arasında sayılır. Rahim ve vajina yoktur. Yaklaşık olarak 5000’de 1 görülür. Bu hastalarda yumurtalıklar gelişmiştir, puberte döneminde tipik kadın görünümüne ulaşırlar ancak vajina kapalı rahim hiç yoktur.
Müller kanalı anomalilerine %30 oranında böbrek, iskelet sistemi anomalileri eşlik eder.Müller kanalı birleşme anomalileri ise rahimde şekil bozukluklarına neden olur. Embriyolojik olarak normal gelişen her iki müller kanalının birleşmesindeki anormallikler iç genital organların belirli bölgelerinde çift oluşumlara yol açar. Bunun en ileri formu çift rahimdir (uterus didelfis). Uterus bikorniste her iki müller kanalı birleşmiştir ancak birleşme tam değildir. Bazen birleşme anomalisi öyle hafiftir ki sadece rahim üzerinde içeriye doğru bir çökme mevcuttur, buna arkuat uterus denir. Rahim içindeki oluşan patolojik bölmeye septum adı verilir ve yine müler kanalı birleştikten sonra birleşim bölgesinin kaybolamamasına bağlıdır. Bazen septum tüm rahimi hatta vajinayı kaplayabilir bazen de rahim tepesinde bir perde olarak kalır.
Rahim Anomalilerinin Klinik Önemi: Rahim anomalileri adet görememe (rahim yokluğunda) gibi şikayetlere yol açsa da daha ziyade gebelik komplikasyonları açısından önem taşımaktadır. Rahim anomalilerinin %25’inde obstetrik sorunlar ortaya çıkmaktadır. Rahim anomalilerinde genellikle rahim gebelikte gereken gelişimi gösteremez ve sonuçta düşük, dış gebelik, erken doğum, bebekte gelişme geriliği, geliş anomalileri ve hatta gebelikte rahimde kendiliğinden yırtıklar görülebilir. Rahimdeki septumlar da düşüklere ve erken doğuma neden olabilir. Bu olgularda tedavi cerrahidir. Müller agenezisinde genellikle rahim olmadığı için yapılacak bir tedavi yoktur. Sadece cinsel ilişkiyi mümkün kılabilmek için yapay bir vajina oluşturulabilir. Septum anomalisi histeroskopik olarak açılabilir, Diğer anomalilerde karından yapılacak anatomik düzeltme operasyonları uygundur.